荔枝微课堂，学习有奖励

河南低蛋白飲食课堂（3：06）-万老师

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      精彩栏目《遗传代谢病为什么必须使用左卡尼汀》、《遗传代谢病的那点事》、《营养指导对遗传代谢病孩子的重要性》、《认识甲基丙二酸尿症》、《万居仁教授谈低蛋白饮食治疗诀窍》、《低蛋白面食的制作》、《肌张力异常家庭护理》。

通过甲基丙二酸尿症单纯型

   了解遗传代谢病

  王院长，我是怎么患上单纯型甲基丙二酸尿症的呢？

一个爸爸、妈妈生的小孩，有的就长的高，有的就长的矮一些。所以，人和人不是一样的，有些人患有甲基丙二酸尿症，有些人没有甲基丙二酸尿症。而你出生时就患有单纯型甲基丙二酸尿症。每个人都具有两个基因共同来控制甲基丙二酸尿症。你得到的是两个都有突变的基因：它们一个来自于爸爸，一个来自于妈妈，所以你得病了。

爸爸和妈妈为什么没得病呢？

     因为爸爸妈妈身上其中有一个基因是正常的，所以他们没有得病。

      甲基丙二酸尿症是因为缺少了“酶”吗？

    是的，这个基因叫MUT，他是负责合成甲基丙二酰辅酶A变位酶的，因为你的基因发生了变化，不能合成甲基丙二酰辅酶A变位酶，所以你得了单纯型甲基丙二酸尿症。

     那这个酶我一点都没有吗？

   你需要经过维生素B12负荷试验来判定你体内酶的活性。由于你对维生素B12治疗有效，你体内的酶大约可以完成5～10%的工作，是甲基丙二酰辅酶A变位酶部分缺陷（partial mutase deficiency，mut—），所以你得的是单纯型甲基丙二酸尿症有效型。有些孩子，基因突变会导致酶的功能完全丧失，对维生素B12治疗无效，是甲基丙二酰辅酶A变位酶完全缺陷（partial mutase deficiency，mut ⁰），他们得的病就是单纯型甲基丙二酸尿症无效型。

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