秘密花园之 尿筛VS尿有机酸谱分析

原创： 王梅 北京福佑龙惠遗传病诊所 昨天

                                    尿有机酸谱分析是“一锤定音”的诊断技术

尿有机酸谱分析检测技术也常被人说成“尿筛”，因为它们都是通过气相色谱/质谱联用分析技术，对人体尿液中百余种代谢终末产物进行检测，从中发现异常代谢物（遗传代谢病）。

三十多年前，伴随着串联质谱（血筛）技术被广泛应用于新生儿疾病筛查，也出现了许多始料不及的问题，就是非特异性异常改变较高，导致医患双方难以做出明确诊断。为了弥补串联质谱（血筛）技术所带来的缺陷，提高确诊率，降低误诊及漏诊率，日本岛津公司联合岛根医科大学共同研究并开发了气相色谱/质谱联用分析技术，即GC-MS，对串联质谱（血筛）疑似阳性样本进行验证。所以，尿有机酸分析技术是“一锤定音”的诊断技术。

                                     “与众不同”的福佑龙惠尿有机酸谱分析技术

      必须测肌酐：人体代谢受诸多因素的干扰，例如：运动、饥饿、饮食习惯、情绪、疾病，所以即使是同一个人早晨、中午、下午所测结果都会有很大差异，因此需要在分析过程中有一个恒定参考物。肌酐，是肾功能正常人体中非常稳定的物质，基本不受饮食、高分解代谢等肾外因素的影响。所以，北京福佑龙惠遗传病诊所进行尿有机酸分析之前会先对样本进行肌酐检测，去除尿浓缩稀释的干扰，采用与日本、美国、中国卫健委临床检验中心认定的计算软件进行计算分析，然后由专业医生进行结果判断。

                                      北京福佑龙惠遗传病诊所生化遗传室

  成立于2008年，是国内首家专注于遗传病诊断技术研究与应用的第三方独立医学检验实验室。成立之初，鉴于当时中国尚没有制订统一质谱临床检验质控标准，实验室主动加入了美国疾病控制中心的全球同类项目检验质量评比体系，每年接受美国CDC的全球质控管理，7年来一直保持全优成绩。