单纯型甲基丙二酸尿症连载之二

fylhadmin 6年前 (2019-06-17) 2052浏览

单纯型甲基丙二酸尿症连载之二

1 临床表现

单纯型甲基丙二酸尿症 患儿临床表现各异，最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。

重症患儿可于新生儿期发病。Mut0型患者起病最早80%在生后数小时至1周内发病,mut-新生儿期至成年发病者均有报道。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷患儿出生时可正常，在发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态或高蛋白饮食输血药物等因素诱发下引起急性代谢紊乱，出现类似急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、脱水、昏迷惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖、呼吸困难、肌张力低下并发脑病，早期死亡率极高,预后不良。

早发型患者 多于1岁内起病，以神经系统症状最为严重，尤其是脑损伤，大多累及双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等,并常伴发血液系统异常，如巨幼细胞性贫血,部分患儿亦出现肝肾损伤。

迟发型患者 多在4~14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害,儿童或青少年时期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等，甚至出现亚急性脊髓退行性变。

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3 单纯型甲基丙二酸尿症并发症

神经系统损害,尤其是脑损伤,大多位于双侧苍白球，其机制涉及线粒体功能障碍神经元细胞凋亡细胞骨架磷酸化改变及髓鞘形成障碍,可表现为惊厥运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等。

智力落后。

生长发育障碍，大多患儿体格发育落后，尤其是新生儿期发病的患儿和mut患儿，可见小头畸形。

肝肾损害、肝脏肿大、肝功能异常及肾小管酸中毒、间质性肾炎高尿酸血症、尿酸盐肾病、遗尿症等慢性肾损害,严重时合并溶血尿毒综合征mut型多见慢性肾衰竭。

血液系统异常，多见巨幼细胞性贫、粒细胞及血小板减少严重时出现骨髓抑制。

免疫功能低下，少数患儿易合并皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角.会阴部皲裂和红班，少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等。随着代谢紊乱的控制,患者皮肤损害逐渐恢复。

其他:患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎视神经萎缩以及骨质疏松。

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