遗传代谢病患者管理系列讲座之单纯型甲基丙二酸尿症

fylhadmin 6年前 (2019-06-17) 3037浏览

单纯型甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸尿症是常染色体隐性遗传的疾病。又称甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA），是我国最常见的有机酸尿症。遗传代谢病是一种物质或能量代谢异常导致的疾病。甲基丙二酸尿症就是一种由于氨基酸代谢障碍，进而引起甲基丙二酸等有机酸异常蓄积导致的遗传代谢病。

发病机制

甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下,在甲基丙二酰辅酶A变位酶及腺苷钴胺素的作用下转化成琥珀酰辅酶A,参与三羧酸循环。由于基因突变导致甲基丙二酰变位酶或甲基钴胺素活性下降从而导致甲基丙二酰辅酶A代谢受阻 ,其旁路代谢产物甲基丙二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起脑、肝、肾、骨髓及心脏等多脏器损伤。

 治疗原则

  1.定期监测血氨基酸内异亮氨酸、缬氨酸和苏氨酸水平，以及血液酯酰肉碱谱中丙酰肉碱和游离肉碱及丙酰肉碱/游离肉碱。

2.定期监测尿液甲基丙二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等有机酸。

  3.每年全面体检，了解肝、肾、及心脏等脏器损伤情况。

  4 纠正代谢不平衡，限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸。

  5. 增强合成代谢，抑制分解代谢：特殊膳食，防止饥饿。

  6.补充条件必须品。

  7. 替换缺失的辅因子。

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低蛋白大米，蛋白质含量约为普通大米的1/30，而且盐分、钾的含量也有所减少，推荐给低蛋白饮食需求的人群食用。

口感：与普通米饭一样美味，保持美味的同时，口感更加劲道。

                                                                      低蛋白米饭制作方法

1、低蛋白大米无需淘洗，可直接食用，请勿浸泡。

2、电饭煲煮饭：每300g福佑牌低蛋白大米加入330 mL水 （即低蛋白大米：水≈1：1.1倍）。使用电饭煲快速煮饭功能效果更佳，口感为硬粒感。

3、电饭锅蒸饭：放入电饭锅内蒸煮15～20min后即可食用。

温馨提示 : 您可根据个人口感调整米水比例来调节米饭的软硬度。

量勺 

 

                                                                       餐盘

 

 

量杯

 

 

 

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   低蛋白粽制作方法

材料:（粽子1颗/100g共5颗）、低蛋白大米1杯150g(2碗饭）、杏鲍菇60克、木耳30克、熟鹌鹑蛋5粒、粽叶5片、棉绳、红葱头1小瓣、香油2茶匙、盐1克

制作方法:

  1. 低蛋白大米：水（１：0.8 ) 煮成低蛋白米饭备用。

2.杏鮑菇、木耳切碎焯水捞起沥干备用。

3.香油将红葱头炒香。

4.放入米飯及焯好的杏鮑菇、木耳拌炒再放入盐。

5.將步驟4.及鹌鹑蛋包入粽叶压紧棉绳绑紧。

6.入电饭锅蒸15分钟完成。

7.冷冻过后再蒸米粒还很美味哦!

 

福佑龙惠遗传病诊所，是我国专注于单基因遗传性疾病研究、治疗、检测以及培训的教学研一体化研究型医疗机构。

诊所汇集海内外遗传病各领域精英人才，构建了目前国内较为完整的单基因遗传性疾病诊断技术中心。

目前诊所开设有六个中心：遗传病会诊中心、遗传咨询中心、遗传代谢病中心、 癫痫中心、饮食及营养指导中心、康复辅导中心。

目标：中国遗传病一站式诊疗平台及遗传病整体解决方案先行者

愿景：为中国乃至世界遗传病群体提供有效诊疗和照护服务

责任：使命、责任、合作、仁爱

 

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