遗传代谢病诊断与治疗稍有不慎就“爆雷”

fylhadmin 5年前 (2019-08-13) 2253浏览

原创：王梅北京福佑龙惠遗传病诊所昨天

我不喜欢

生命过于圆满的人，

不喜欢

容颜完美无缺的人，

不喜欢

性格坚不可摧的人。

人的生命应该是丰盛而有缺陷的，

缺陷是灵魂的出口。

——安妮宝贝·《彼岸花》

在很多人看来，甚至医生，都会觉得遗传代谢病非常复杂，因为遗传代谢病种类繁多，光是常见的就有500-600种，总数更是高达数千种，并且临床表现复杂多样、轻重不等，临床表现缺乏特异性。

一病多型，雾里看花

遗传代谢病诊断必须分型

图片里的小宝宝在出生时即确诊为甲基丙二酸尿症。由于对该病的不了解，孩子一直按照单纯型甲基丙二酸尿症治疗，仅仅一个月的时间孩子出现大面积皮损合并严重感染。

兜兜转转，错失良机

早期确诊关乎治疗效果

患者程X飞两岁时出现抽风，程爸爸带着飞飞遍寻名中医偏方和秘方，无谓的康复训练。十年，花了30多万元，病情确时好时坏；2018年伊始，抽风不受控制，瘫痪、不能自主进食，不认识亲人。最终确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。

切莫大意，三思后行

疾病治疗产品质量优先

患者俊俊，男孩，6岁，至今仍然无法独坐。俊俊早在新生儿筛查时即确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。家长坚称一直有口服卡尼汀、甜菜碱等治疗药物。医生检查了患者使用的产品，发现全部是没有准确来源的网购或者家长群里购买的进口“三无食品”。

遗传代谢病属于非常严重的贯穿患者一生的疾病。疾病治疗性产品必须确保产地清楚、标识明确、资质证照齐全的合法合规产品。

千里之堤，毁于蚁穴

贯穿一生的治疗

因为遗传代谢性疾病需要终身用药或者控制饮食，所以在这漫长的治疗过程中，就有很多家属在看到孩子随着时间慢慢长大，病情稳定，得以控制后，就会在治疗上放松警惕。

辽宁患者小琴，是家里的独生女。12年前确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症，疾病一直控制良好。2016年如愿考入辽宁大学。2018年因确诊精神分裂症被无限期休学。经过仔细追问治疗史发现父母早在小琴高二的时候就发现小琴没有按照医嘱进行治疗，随着时间的推移，当家长意识到问题严重的时候，已经无力回天啦。

小琴的余生将在精神病医院度过。

人们常说的遗传代谢病难治，治不好，认真追究总是会发现不当治疗首当其冲。所以患者家长是否能够做到“铁面无私”，坚持正确的医嘱治疗、选购合规产品，并在日常教育中引导孩子也能形成规律、自觉重视配合治疗，遗传代谢病治疗就不是难事。