遗传病家庭就诊的三个“非常重要‘’

fylhadmin 6年前 (2018-09-30) 2042浏览

“快乐天使综合征”、“甲基丙二酸尿症”这些疾病都有一个共同特点：它们都是由于某个基因发生异常而导致的遗传性疾病。类似的遗传病还有7000余种，这些疾病往往需要通过特殊生化以及基因检测进行遗传学诊断。

关于遗传病就诊的三个非常重要的环节，希望能够引起大家的关注。

一、 遗传咨询非常重要哪些家庭需要进行遗传病的遗传咨询？

1）夫妇双方或其中一方为遗传病患者的；
2）夫妇双方家庭其他成员中，有遗传病患者的；
3）夫妇双方均无家族史，但怀过或生育过遗传病患儿的；
4）夫妇双方均无家族史，但在常见致病基因筛查中发现携带了致病突变的；

对于符合上述情况的家庭，在怀孕之前和怀孕期间一定要进行遗传咨询。

二、 临床诊断非常重要由于特殊生化、基因检测是根据临床诊断所对应的相关基因进行检测，是“有的放矢”，不是对全部基因进行检测。因此，首先要通过专科医生对所患疾病进行明确的临床诊断，甚至要明确疾病的分型。比如甲基丙二酸尿症等，因其对应的基因不一样。

因此，临床诊断是基因检测的前提，如果临床诊断不明确或有误，那将直接影响基因检测的作用，类似于没有“对症下药”。

为了对您的家庭、肚子里的孩子负责，可以验证和产前诊断一起做。

三、 孕前检查和产前检查非常重要如果您的家庭已经出现先证者，请不要急着怀孕，首先应该进行遗传咨询，根据医生建议进行备孕。这时您有机会进行选择，因为有些疾病传女不传男或传男不传女；进行产前诊断，还可以预知胎儿是否患有与先证者同样的疾病，以决定是否干预。

如果您已经自然怀孕，也请立即进行产前诊断，可通过绒毛穿刺、羊水 穿刺等产前诊断技术判断胎儿的情况，必要时可决定是否需要终止妊娠。绒毛穿刺一般在10-14周，羊水穿刺一般在孕18-22周时进行。

有些孕妇抱着侥幸心理拒绝产前诊断，也有些孕妇担心侵入性的产前诊断会带来风险，这样的想法都非常危险，正确的做法是先通过遗传咨询对产前诊断的利弊进行全面了解，再做出最有利于自己和胎儿的决定。

北京福佑龙惠遗传病诊所，是我国专注于单基因遗传性疾病研究、治疗、检测以及培训的教学研一体化研究型医疗机构。

诊所汇集海内外遗传病各领域精英人才，构建了目前国内较为完整的单基因遗传性疾病诊断技术中心。

目前诊所开设有六个中心：遗传病会诊中心、遗传咨询中心、遗传代谢病中心、 癫痫中心、饮食及营养指导中心、康复辅导中心。

福佑龙惠企业目标：中国遗传病一站式诊疗平台及遗传病整体解决方案先行者；

福佑龙惠企业愿景：为中国乃至世界遗传病群体提供有效诊疗和照护服务。

福佑龙惠企业责任：使命、责任、合作、仁爱

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