闯三关，疑难病早知道！

fylhadmin 6年前 (2019-01-09) 1944浏览

王梅 北京福佑龙惠遗传病诊所 昨天
疑 闯

难 三

病 关

疑难病通俗的说就是：亲人和医生不能简单的根据过往的经验判断出来的病。99.99%的疑难病属于遗传病。

 

第一关：父母 · 要先知先觉

      中国有句老话：贵人语迟。其实这句话害人至深。千百年来语迟的贵人就出了俩仨，而百万个语迟的人，因为变成了“傻子”，没有机会流芳百世，所以孩子的爸爸妈妈和亲人必须掌握孩子每个生长阶段的发育特征，一旦出现不一致的情况，观察1-2个月，仍然没有改善，就必须警惕，抓紧时间去医院。

 

轻松掌握孩子的发育特点：三翻六坐，七滚八爬，九发牙  ，周走路！要牢记哦！

第二关：
医院 · 要找靠谱的
       河南焦作患者程X飞两岁时出现抽风，程爸爸带着飞飞开始遍寻名老中医，用尽偏方和秘方，康复训练、鼠神经因子也招呼上，甚至用了所谓离子刀，十年啊，花了30多万元，病情时好时坏；2018年开始，抽风不受控制，瘫痪、不能自主进食，不认识亲人。

 

疑难病属于遗传病。遗传病的诊断过程需要许多的特殊检查方法，然后将各种检查结果汇集起来综合分析，才有可能得出正确的诊断。而正确的诊断是孩子获得新生的重要机会。

 

程X飞，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症，是一种可以治疗的遗传代谢病。

 

 

 

第三关：雾里看花 找 医生

       邹妞妞小朋友，现在是2岁8个月。在妞妞8个月大的时候，父母感觉妞妞发育落后，就去了福州当地的医院，治疗后，妞妞出现严重发育倒退，甚至发展成了痉挛性瘫痪；爸爸妈妈辞了工作，带着妞妞，两年间走遍广州、上海、成都的各大医院。

 

其实，早在妞妞最初就诊的时候，医生为妞妞做过一项特殊的检查，检查结果为阴性；就是因为这份阴性“报告”，堵住了后面医生们的诊断思路。

2018年12月7号，不放弃的妞爸妞妈，见到了来成都进行会诊的三位北京的医生：秦炯、肖江喜、王梅。

 

 

邹妞妞，多种羧化酶缺乏症，是一种可以治疗的遗传代谢病。

 

 

北京福佑龙惠遗传病诊所，是我国专注于单基因遗传性疾病研究、治疗、检测以及培训的教学研一体化研究型医疗机构。

诊所汇集海内外遗传病各领域精英人才，构建了目前国内较为完整的单基因遗传性疾病诊断技术中心。

目前诊所开设有六个中心：遗传病会诊中心、遗传咨询中心、遗传代谢病中心、 癫痫中心、饮食及营养指导中心、康复辅导中心。

福佑龙惠企业目标：中国遗传病一站式诊疗平台及遗传病整体解决方案先行者；

福佑龙惠企业愿景：为中国乃至世界遗传病群体提供有效诊疗和照护服务。

福佑龙惠企业责任：使命、责任、合作、仁爱

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