瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的症状。瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍，在全球每五万七千的初生婴儿中，约有一个会患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合成酶（EC6.3.4.5）是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种霉的活动，从而使尿素循环瓦解，身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内，引致以上瓜氨酸血症1型的病征。
瓜氨酸血症2型的病症一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些症状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A1'的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质，主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A1'的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病症。
在婴儿时患有一种肝脏障碍，称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动，并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下，病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，同患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1'基因的突变。
这是一个尿素代谢循环的流程图，此图主要是告诉我们当人体摄取蛋白质再分解成胺基酸进行人体运用，而后透过肝脏进行代谢，将有毒物质也就是血氨转换成无毒物质的尿素，并由尿液排出。在尿素循环过程中，必须由许多体内的酵素帮忙分解运作，如:NAGS (N-acetylglutamate synthetase ; N-乙醯麸胺酸合成酶)，CPS (Carbamoyl phosphate synthetase ; 甲酉先磷酸合成酶)，AS(Argininosuccinate synthetase; 精胺丁二酸合成酵素)，AL(Argininosuccinate lyase ; 精胺琥珀水解酶)，Arginase(精氨酸)，OTC(Ornithine transcarbamylase ; 鸟胺酸胺基甲醯转移酶缺乏症) 几项酵素酶。当每个部位的酵素发生缺乏时，都可能使血氨无法顺利代谢而致病，并且会反映出上游检测指数偏高，下游检测数值偏低的情形。瓜胺酸代谢异常的相关疾病包括；瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)、瓜胺酸血症第二型(citrullinemia type II)、与精胺丁二酸酵素缺乏症(Argininosuccinic aciduria)等。
瓜胺酸血症(Citrullinemia)属于我国罕见疾病之一。瓜胺酸血症(Citrullinemia)的遗传模式为常染色体隐性遗传疾病，表示父母亲将各带一个突变的基因，且在临床症状上是不会有症状，因而被称为带因者。人体有22对常染色体与一对性染色体，经过胚胎有丝分裂的发育过程中，常染色体会取捨来自父亲与母亲各一半，形成胎儿的22对体染色体。若父亲与母亲各带有突变的基因正巧都传递给下一代时，形成常染色体隐性遗传模式，则将会发病，也就是说不分性别。