人体的有机酸，专指由氨基酸代谢而产生的含羧基的有机酸。有机酸代谢障碍是因为：人体在代谢过程中某种酶或辅酶的缺失，导致代谢过程受阻，造成有机酸类代谢物质在身体内的蓄积，进而对脏器造成损害的一类疾病。急性期表现为反复发作的呼吸急促，肌张力低下，痉挛，意识障碍，酮症酸中毒，低血糖，高氨血症等。
由于氨基酸代谢的第二、三阶段后的代谢障碍，其障碍部位的上游物质旁路代谢的有机酸蓄积，对机体存在毒性。依据有机酸的毒性、基因型（遗传型）、其临床表现及重症程度也有所迥异。自婴儿期早期开始，出现急性发病，突发急性脑病或神经退行性疾病等，呈间歇性发作；急性期常表现为：反复发作的呼吸急促，肌张力低下，痉挛，意识障碍，酮症酸中毒，低血糖，高氨血症等。
通过常规检查，可以发现酸中毒、高氨血症、酮症、贫血等异常临床指征。但是，确诊必须经过尿有机酸分析，可检测蓄积的有机酸及其产生的异常代谢产物。氨基酸检测原则上属于正常状态。
急性期的治疗
发热、腹泻等可能会成为急性期病情恶化的诱因。作为其先兆症状，会表现出哺乳力低下，精神不振，或者全身倦怠等。有机酸代谢障碍的急性期可见酮症酸中毒与高氨血症，易出现呼吸急促、痉挛、意识障碍等。为减少氨基酸的摄入而限制饮食，为防止异化作用亢进，输入高渗葡萄糖溶液（10%），及针对高氨血症可进行血液净化治疗等。
稳定期的治疗
饮食疗法：是有机酸代谢障碍疾病的首选治疗方案。其方法为限制前驱氨基酸的摄入，并使用特殊奶粉。
生活指导：有机酸代谢障碍疾病的患儿，在3～4岁前应特殊照顾其饮食间隔，需要专业的营养医师介入。当感染发生时，从饮食中摄入的能量不足，体内异化作用容易亢进。应根据病程发展，及早补充葡萄糖。
左旋肉碱：左旋肉碱可与体内蓄积的有机酸结合，以酯酰肉碱的形式排出体外，有效解除有机酸毒性。另外，因有机酸在体内过分蓄积，会消耗肉碱，容易引起二次肉碱缺乏。给予左旋肉碱，可有效缓解游离肉碱缺乏。
给予维生素：一部分有机酸代谢障碍疾病，给予维生素具有显著疗效。
例如，生物素反应性多种羧化酶缺乏症，维生素B12反应性甲基丙二酸血症，维生素B2（核黄素）反应性戊二酸血症Ⅱ型等。
特效药物：例如四氢生物蝶呤，苯甲酸钠，伊米苷酶（cerezyme），α-葡萄糖苷酶等。