脂肪酸氧化代谢障碍（FOAD）是由于脂肪酸进入线粒体后进行氧化代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷，导致脂肪酸氧化代谢发生障碍，所引起的一组疾病。共涉及16种酶或转运蛋白，14种疾病，均属常染色体隐性遗传病。
人对食物中所含的营养物质经过消化、吸收，为人体提供必需的能量；但是持续的摄入不足时，体内的糖、蛋白质、以及贮藏的脂肪会加速分解供能。脂肪酸代谢障碍疾病的患儿，脂肪分解供应能量的过程（被称作ß氧化路径）发生了障碍，特别是当空腹或运动的时候，会发生能量供应不足的症状，这就会出现脂肪酸代谢障碍疾病。
多数表现为：因发热、持续空腹所引发的惊厥或者意识障碍。既使患者平素外观健康，严重状况下也可能发生猝死。一些患者出现无力、肌张力低下、肌肉疼痛、呼吸困难（心功能不全）等肌肉症状，特别是在剧烈运动的时候，肌肉对能量需求加大，患者表现出上述症状。随着肌肉损害的进展，会发生肌肉坏死、横纹肌溶解症等合并症状，此时尿液会变成红褐色，即肌红蛋白尿。同时因为存在引发肾脏功能障碍的危险性，在怀疑上述可能性时，可以通过大量输液来预防。虽然是极少一部分，对于从新生儿期到成年任何年龄发热或疲劳状况下猝死的患者，应高度重视这类疾病。
一般的检查中，低血糖、酸中毒、血氨升高、肝功能障碍及肌酸激酶增高是线粒体脂肪酸代谢障碍急性期的表现特征。另外低酮症性低血糖，也是这类疾病比较特殊的表现，可以作为诊断的参考。但是，一些患者病情稳定时没有临床表现，化验检查结果没有异常，所以常有漏诊的发生，确诊必须依靠串联质谱法血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析、脂肪酸谱与尿有机酸谱分析。
脂肪酸代谢障碍疾病的治疗
① 急性期的治疗
脂肪酸代谢障碍疾病的急性期会表现出惊厥、意识障碍、肌肉疼痛等临床症状，必须马上住院治疗。血糖下降和肌酸激酶升高时，必须通过静脉给与充分的葡萄糖，直到症状改善。长时间的持续惊厥，伴随意识障碍或者症状没有改善时，为防止脑组织的损伤，重症管理与治疗非常重要。
②慢性期的治疗
务必要避免长时间空腹，同时加强饮食控制。
避免长时间空腹对于脂肪酸代谢障碍疾病的患者是非常重要的。
人体持续长时间处于空腹状态时，为了获得充足的能量分解作用会增强，将人体的构成成分如脂肪、蛋白质等分解成能量。但是，患有脂肪酸代谢障碍疾病的人，无法分解脂肪产生足够的能量，长时间空腹就会出现低血糖、肌肉疼痛、酸中毒等症状。
正常人在发热、呕吐、腹泻等情况时，不能摄入充足的饮食也是非常危险的。特别是对于脂肪酸代障碍疾病的患者，会很快出现上述症状。糖类是最重要的能量来源，所以当身体状况不好时，可以先吃些含糖较多的食物，比如果汁、含有葡萄糖的离子饮料（增加能量、糖分、水分）等。如果已经不能正常饮食的话，不要犹豫，马上去医院接受葡萄糖点滴。常常与医疗机构保持密切联系就显得尤为重要。
脂肪酸是脂类的主要部分，根据其结构中碳的数量分为长链、中链、短链脂肪酸。脂肪酸代谢障碍疾病饮食治疗一般原则是“低脂肪高碳水化合物”。但是依据临床症状不同的表现程度而有所差异，需要请专业营养师制定详细的饮食治疗方案。
长链脂肪酸代谢障碍疾病
长链脂肪酸代谢障碍疾病包括极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症、肉碱棕榈阁转移酶2缺乏症、肉碱转位酶缺乏症等，均须限制长链脂肪酸的摄入。可以利用吸收良好的中链脂肪酸（MCT）作为能量的来源。哺乳期间可以使用含有MCT的特殊配方奶粉，它将牛乳、婴儿配方奶粉经过特殊工艺混合而制成的。通常MCT配方的比率是1：1开始的，但在低血糖情况下，需要提高配方中MCT的比例。哺乳期结束后，患儿可以吃饭的时候，可以使用MCT油。长链脂肪酸代谢障碍在哺乳期结束以后，要降低脂肪的摄入。具体的可以选择长链脂肪酸的摄取量占总热量的5-10%以下的食物。
中链脂肪酸代谢障碍疾病
中链脂肪酸代谢障碍疾病如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等，是中链脂肪酸的代谢受阻，故不可食用MCT配方奶粉。婴儿期患儿需频繁喂养，幼儿期患儿可在睡前给予生玉米淀粉。为保障患儿正常生长发育，可请专业营养师制定饮食方案。
脂肪酸代谢障碍疾病，可以通过测定血液中的游离肉碱与酯酰肉碱谱分析进行诊断。当血浆中游离肉碱浓度降低时，应补充左卡尼汀。左卡尼汀与体内蓄积有害物质结合，起到将有害物质排出体外的作用。而极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症患者，则不需要补充左卡尼汀。原发性肉碱缺乏症，与其他的脂肪酸代谢障碍疾病不同，不需要饮食控制，但是每日必须额外补充左卡尼汀。