近几十年来，随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达4000余种。
此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，现可分为大分子代谢缺陷和小分子代谢缺陷两大类。
常见的大分子代谢缺陷病：溶酶体贮积症；
溶酶体贮积症，主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（庞贝氏）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、黏多糖贮积症（MPS）、MLⅡ及Ⅲ、神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）婴儿型、晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
常见的小分子代谢缺陷病包括：氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸代谢缺陷和金属代谢病。涉及病种包括：苯丙酮尿症（PKU）、酪氨酸血症、黑酸尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症、肝豆状核变性等等。
遗传代谢病的发病年龄早起胎儿，晚至成年，遗传因素携带终生，是否发病完全视个人情况的不同而定。
有些观点认为，遗传代谢病只发生在婴幼儿或儿童时期，长大了就不会发病了，这个常见的观点与临床实际情况存在很大差异，有些病种甚至到了老年时期才发病，比如huntington舞蹈症。
遗传代谢病每一种的发病率相对不高，但是集合发病率却不小。目前国际上还没有比较权威的数据。不过以Fabry病为例，在2009-2011年台湾新生男婴中筛查后的数据表明，其缺陷率高达1/1250。
遗传代谢病的临床诊断总体比较困难，近些年发展的可以用于遗传代谢病确诊的方法主要：酶学检测和基因分析。此外，小分子代谢物的分析也常用于临床对遗传代谢病的初筛。
新生儿遗传代谢病检测以疾病筛查的形式检测新生儿遗传代谢病。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
目前国外新生儿遗传代谢疾病筛查种类很多，以美国为例：新生儿筛查共包括6种大分子病和35种小分子病。
大分子类遗传代谢病的筛查技术难度高，需要进行酶学活性检测，目前国内只有北京中科医学检验所等极少数单位可以检测。小分子遗传代谢病筛查多采用液相色谱-串联质谱技术，方法相对简单。