对于遗传病，人们常有许多模糊的认识，如认为“家族性疾病是遗传病”、“先天性疾病是遗传病”。随着对疾病传递规律的深入研究，遗传病的范畴也有了很大的变化。现在认为，凡是由于遗传物质的改变所致的疾病都称为遗传病。因此，某些遗传病不一定具有世代遗传性，如体细胞遗传病；一些遗传病不一定表现为家族性，如多数散发性疾病；一些单基因遗传病在某些特定人群的发病率并不罕见；一些遗传病如迟发显性疾病，不一定是生下来就表现出来的疾病；还有一些先天性疾病是由于孕期和产期的非遗传因素导致的。
遗传病目前可主要分为五类：
一、单基因病
单基因病是由单一突变基因导致的疾病，突变基因对疾病的发生有决定性影响。在世代传递中突变基因严格遵循孟德尔定律传递。
二、染色体病
染色体病是由染色体数目或结构异常导致的疾病。染色体病的典型例子是21三体综合征。
三、多基因病
多基因病又称多因子疾病和复杂疾病，是由多个基因与多种环境因素共同作用导致的疾病。一般为常见病和多发病，你如原发性高血压、糖尿病等。一般来说多基因病有家族聚集现象，对大多数多基因病而言，其环境因素和共同作用的基因仍不完全清楚。
四、体细胞遗传病
体细胞遗传病是由体细胞的基因突变及体细胞突变累加效应导致的疾病。体细胞遗传病的典型例子是多种癌症。
五、线粒体遗传病
线粒体疾病是建立起线粒体功能障碍导致的疾病。线粒体内有独立线粒体DNA分子，人的线粒体DNA含37个基因。由线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体基因相关的线粒体疾病。这类线粒体疾病的特点是母系遗传的非孟德尔遗传；线粒体疾病还可以由核基因突变所导致，称为核基因相关的线粒体疾病，属于单基因遗传病。