遗传代谢病是一类总体患病率颇高的疾病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷，多为单基因遗传病。遗传代谢病常见的临床表现有：神
经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统 异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
统计数据表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，通过对症治疗许多一并可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。通过新生儿筛查来进行预防。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。