毕业于北京协和医学院，1979年进入医学遗传学领域至今，是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一。黄教授擅长遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究，提供遗传病的临床基因诊断和产前诊断服务。
1984-19 86年，黄尚志教授在美国Johns Hopkins大学医学院获得中国人的β地中海贫血基因，测序确定其突变，这是中国人首次进行遗传病基因克隆分离。1986年回国后先后承担国家和卫生部各项科研基金30多项。指导公安系统建立了分子法医学（DNA指纹分析），并将第二代DNA标记应用于临床。自1990年起提供单基因病的临床和产前基因诊断，坚持至今。1992年申请了国内第一项基因定位的自然科学基金，先后定位了多个遗传病基因座。
现在担任世界卫生组织（WHO） 遗传病社区控制合作中心主任；海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员等

2004年从北京大学医学部完成博士后研究出站，同年进入北京大学第一医院。专注研究智力发育障碍相关致病原因，以及神经遗传病发病机制，硕果卓然